اين يک فلش درايو معمولي نيست
اين از يک شرکت کوچک به کنومه است
که حاوي يک حافظه ي ديجيتالي کامل
از کد ژنتيکي يک نفر است
تمام 6 ميليارد حرف آن
دي ان اي شما چيزي است که شما را منحصر به فرد مي سازد
دي ان اي بر چگونگي رشد بدن شما در رحم و چگونگي قيافه ي امروز شما حکمفرمايي مي کند
و تا الان تنها چند صد نفر در جهان
شانس اين را داشتند که ژنوم کاملشان را ببينند
و سعي کردند آن را درک کنند
تعداد کمي از عهده ي هزينه ي آن برمي آيند
تنها سه سال پيش 350 هزار دلار هزينه داشت
ولي اين مسئله در حال تغيير است
اين خيلي جالب است که قادر باشيم بگوييم
که هر کدام از ما شانس اين را خواهيم داشت
که در 4 يا 5 سال آينده چيدمان يا تعيين توالي ژنوم کامل خود را
براي کمتر از هزار دلار داشته باشيم ولي واقعيت دارد
نتايج آن مي تواند انقلابي در علم پزشکي باشد
با استفاده از اطلاعات ژنتيکي مي توان بيماريها را تشخيص و درمان کرد
اگر شما به عقب برگرديد
و به فيلم هاي خانگي اي که ما گرفته ايم نگاهي بيندازيد
الکسيس را در حال سقوط مي بينيد
و شما الان به او نگاه مي کنيد و فکر مي کنيد
اين غير قابل تصور است که او همان بچه است
چيدمان کامل ژنوم واقعا جان الکسيس را نجات داد
ولي همچنين مي تواند منجر به
تجاوزي دسته جمعي به حريم شخصي و مرداب اخلاقي شود
ترس هاي زيادي راجع به آن وجود دارد مثل
شرکت هاي بيمه
يا شخصيت هاي حرفه اي ديگر که قادر باشند به اطلاعات آن دسترسي پيدا کنند
و آنوقت شرکت نسل شناسان مي گويد
او احتمال زيادي دارد سرطان گرفته باشد
باشه.با اون مصاحبه نکنيد
اون هيچ وقت نمي فهمه
اين و مي خواي؟
چون اين يک واقعيت بالقوه است
هزاران سال پيش
يونانيان باستان نصيحت هاي بسيار مشهوري کرده اند
خود را بشناس
امروزه,اين کلمات,شعار يک کمپاني زيست فناوري است
آنها نوع جديدي از چالش را عرضه مي کنند
شما چه قدر مي خواهيد در عصر
ژنوم هاي شخصي خود را بشناسيد؟
مترجم:AmirGhool bigbangpage.com AwesomeDaruis@gmail.com
تنها چند سال ديگر,شما تبلت خود را راه اندازي مي کنيد
تا يک گزارش عوض کننده ي زندگي را پيدا کنيد
گزارشي از کد ژنتيکي شخصي خودتان
بر هزاران ژني که ساختار بدن شما را مي نويسند
کشف شده,ژن هاي شما ريسک هاي
شما براي هر مريضي اي را آشکار خواهد کرد
آنهايي که امکان دارد شما بگيريد و به کودکان خود منتقل کنيد
داشتن اين اطلاعات چه احساسي خواهد داشت؟
شما زودتر از آنچه فکر مي کنيد اين مسئله را مي فهميد
ما به دوراني از خودآگاهي اي
بي سابقه وارد مي شويم
ما واقعا داريم فرآيندهاي جانداري اي
را درک مي کنيم که ما را ترکيب کرده اند
جايي که ما مي توانيم مداخله کنيم
تا آينده ي خودمان را در دست بگيريم
ژنوميک به ما موقعيتي پيشکش مي کند تا با روشي بسيار دقيق
به اينکه چه چيزهايي باعث ايجاد مريضي مي شوند
و اينکه چگونه بايد از مريضي دوري و يا درمان کرد
با آن اطلاعات نگاهي بيندازيم
و حالا ما اين موقعيت را رو به روي خود مي بينيم
اين مي تواند آينده ي شما باشد
يک نوع جديد از پزشکي شخصي شده
براساس کد ژنتيکي شما
از آنجايي که ريسک ها را پيش بيني مي کند
مي توانيد قبل از اينکه بيماريها ظاهر شوند آنها را متوقف کنيد
اگر راهي براي متوقف کردن آنها وجود داشته باشد
ولي اگر نتوانيم چه؟
چه اتفاقي مي افتد اگر شما
جهش ژني اي داشته باشيد که مي گويد
اهميتي ندارد که شما چگونه زندگي خود را بگذرانيد
اهميتي ندارد که چه داروهايي مصرف کنيد
شما اين بيماريها را خواهيد گرفت و اين اتفاق قبل از 50 سالگي خواهد افتاد
هر کسي نمي تواند آزمايشات ژنتيکي را تحمل کند
و اين اطلاعات
بر روشي که شما مي خواهيد باقي عمرتان را سپري کنيد تاثير مي گذارد
البته اگر قرار باشد بيماري اي بگيريد
ولي در حاليکه صداهايي براي احتياط شنيده مي شود
علم با سرعت به پيش مي رود
و حالا چالش هاي پزشکي اي را قبول مي کند
که زماني غير ممکن تصور مي شد
به اندريو شميتز توجه کنيد,يک کودک سرزنده ي 5 ساله
کسي که نمي داند زندگيش بر لبه ي تيغ قرار گرفته است
با تب هاي شديد و درد مفاصل شروع شد
و سپس در جولاي,او اولين حمله اش را تجربه کرد
و سپس در اکتبر دو حمله داشت
و يکي در نوامبر که نياز به جراحي مغز داشت
وسپس آخريش,شماره ي پنج,يک هفته پيش بود
اندريو در مرکز يک معماي پزشکي قرار دارد
والدينش با چندين متخصص مشورت کرده اند
ولي تا به حال نشانه هايش نتوانسته اند بيماري را تعريف کند
او استرويد دريافت مي کرد تا سيستم ايمنيش را آرام کند
و گاهي به شيمي درماني مراجعه مي کرد
به نظر نمي آمد هيچ چيز کار کند
در بيمارستان کودکان در ميلواکي
پزشک متخصص اطفال اندريو دکتر اشيتال ورا
موقعيت او را ارزيابي مي کند و عوارض آن را
با استفاده از داروها برمي دارد تا او را درمان کنند
مي توني با سرت به سقف نگاه کني؟
شما رو اذيت مي کنه چون من از ابتدا
با اين خانواده بودم و بالا و پايين هاي بسياري را ديدم
و به اونا حقيقت وحشتناکي رو گفتم
که تو از اين همه قرص استفاده مي کني
ولي اونا هم به نوبه ي خودشون ضررهايي دارند
نور اذيتت مي کنه؟
با نااميدي به دنبال تشخيص بيماري
دکتر ورا يک نسل شناس به نام هاورد جيکوب را آورده است
همين الان ما نمي دونيم که چه چيزي باعث بيماريش شده است
امکان دارد که محيطي باشد
اين احتمال وجود دارد که او نوعي عفونت داشته باشد
در کل,اگر چه کس ديگري بايد آن را مي گرفت
چرا هيچ کس ديگري در خانواده اين بيماري رو نداره؟
تو جامعه چطور؟
بنابراين يک توضيح قابل تامل هم مي تواند ژنتيک باشد
پس اگر به يک ژن ربط داشته باشد
اگر جيکوب درست بگويد شانسي وجود دارد که وضعيت اندريو
بالاخره تشخيص داده شود
و موقعيتي را براي درمان فراهم مي کند
بنابراين ما هر کاري از دستمان بر بيايد انجام مي دهيم
تا ژنوم او را طبقه بندي کنيم و ببينيم چه چيزي مي توانيم آنجا پيدا کنيم
براي انجام اين قول
جيکوب اندريو را در يک گروه انتخاب شده قرار مي دهد
آنهايي که بايد ژنومشان را داشته باشند
تمام مواد ژنتيکي که درون سلولهايشان در بر دارند
خوانده مي شود,حروف به وسيله ي حروف شيمياييشان
در کل 6 ميليارد
براي شروع فرآيند يک پرستار از اندريو خون مي گيرد
روز بعد به ايلومينا مي رسد
يکي از معدود شرکت هايي
که ژنوم ها را چيدمان مي کند يا مي خواند
در آزمايشگاه خون پردازش مي شود
تا مواد ژنتيکيش استخراج شود
هنگامي که پروتئين ها و چربي ها شسته مي شوند
رشته هاي نازک دسته مي شوند
اين دي ان اي است.مولکول جامع حيات
در ادامه دي ان اي به قطعه هايي تکه تکه مي شود
و چيدمان آن را آسانتر مي کند
آنقدر کار پيچيده اي است
که تعيين توالي دي ان اي اولين انسان 13 سال طول کشيد
سه ميليارد دلار هزينه برداشت و صدها دانشمند مشغول به کار شدند
وقتي که اولين پيش نويس در سال 2000 آماده شد
به عنوان يکي از بزرگترين دستاوردهاي بشري ناميده شد
اين تمام ابزاري هست که وجود دارد
و به شما مي گويد تمام حقه هايي که سلول ها استفاده مي کنند
تا از يک سلول ساده و تنها
به يک مجموعه ي کامل رشد يافته ي منحصر به فرد حرکت کنند
تمام اين دستور العمل ها با زبان مشابهي نوشته شده اند
زباني که الفباي آن شامل 4 مواد شيميايي مي شود
که هر کدام با حروف اوليه اش شناخته مي شود:اي.تي.سي و جي
رشته هاي اين حروف شيميايي
حدو 20 هزار ژن را با 23 جفت کروموزوم خارج مي کنند
کدهاي ژنتيکي براي پروتئين
مولکولهايي که اکثر کار را در سلول هاي ما انجام مي دهند
و کمک مي کنند قسمت هايي از بدن ما را,از ماهيچه تا مو بسازند
و در دنيايي از ژنها و پروتئين ها نوشتن حساب مي شود
اگر دي ان اي به طور غلطي يا آسيب ديده اي کپي شده باشد.حروف چيني اشتباه مي شود
که به متغيرها يا جهش و يا سرشاخه زدن شناخته مي شود
حالا وقتي که شما حروف چيني يک ژن را عوض کنيد
گاهي اوقات سريعا تغيير مي کند
روشي که يک پروتئين کار مي کند
و آنها از آن نوع تغييرات در ژنوم هستند
که ما وقتي رد يک مريضي را سعي مي کنيم بگيريم به دنبال آن ها هستيم
ما سعي مي کنيم بفهميم
چه حروف چيني ديگري در ژنوم
توضيح مي دهند.براي مثال چرا اين بچه مريض است
و اين چيزي است که هاورد جيکوب به دنبال آن است
او متقاعد شده است که يک ژن اشتباه حروف گذاري شده زمينه ي وضعيت اندريو را ايجاد کرده است
او در ميان ژنوم پسر خواهد گشت تا آن را پيدا کند
ولي حتي اگر پيدا کند.اين يک قمار خواهد بود
احتمالات بسيار بالا هستند که ما چيزي پيدا کنيم
که نتوانيم هيچ کاري در رابطه با آن انجام بدهيم
ومن فکر مي کنم اينجا جاييست که تعداد دفعات زيادي مردم نگران آن هستند
خب اگر نمي تونيد تغييري ايجاد کنيد پس اصلا چرا انجامش مي ديد؟
و ما باور داريم مهيا کردن يک جواب براي خانواده
شايسته و لياقت اين خانواده است
حتي اگر ما نتونيم کاري با نتايج آن انجام بدهيم
و خب ما اينجا تصميم گرفتيم
که بهتره بريد نگاه کنيد و شکست بخوريد
تا اينکه اصلا نگاه نکنيم
و يک احتمال براي موفق شدن را از دست بدهيم
همچنانکه پيشرفت علم هزينه ي تعيين توالي دي ان اي را پايين مي آورد
قابل دسترس تر مي شود
و نه تنها براي انسان هاي مريض بلکه حتي براي انسان هاي کنجکاو
و تعداد انگشت شماري از شرکت ها براي اين درخواست آماده به کار شدند
آنها هنوز تعيين توالي کامل ژنوم را عرضه نمي کنند
بيشتر شبيه يک اسکن ژنوم کلاس اقتصادي هواپيما
يکي از شناخته شده ترين ها يکي از شرکت هاي دره ي سيليکون
به نام 23 و من است که با سرمايه گذاري مشترک آنه موجيسکي پايه گذاري شده است
از روز اولي که ما اين شرکت را راه اندازي کرديم
هدف ما هميشه اين بوده است که چطور دسترسي هاي ژنتيکي بسازيم؟
و ما با تکنولوژي تعيين ساختار ژنتيکي شروع کرديم
چون تکنولوژي بسيار قدرتمندي است
بسيار قابل اطمينان است
و از همه مهم تر ارزان قيمت است
ژنوم انسان ها در 99.9 درصد موارد يکسان است
ولي به وسيله ي آناليز کردن دي ان اي شما در آب دهانتان
شرکت بيست و سه و من به شما يک ميليون موقعيت در ژن هاي شما نشان مي دهد
جايي که بعضي اوقات تعيين توالي فرق بين آدم ها را مشخص مي کند
اين تفاوت ها امکان دارد شما را مستعد
بيماريها و درمان هاي مشخص کند
يک ميليون حروف شايد به نظر گيرا به نظر برسد
ولي بسيار کمتر از يک درصد دي ان اي شما است
تعيين ساختار ژنتيکي,تعيين ساختار دي ان اي نيست
تعيين ساختار ژنتيکي در نگاه به صدها کلمه
در يک کتاب 600 صفحه اي است
و همه چيز را درباره ي تولستوي باور مي کنيم
تعيين ساختار ژنتيکي مي تواند ويژگي هاي عجيب را توضيح دهد
از قبيل اينکه چرا بعضي از مردم کلم بروکسل را تلخ احساس مي کنند
ولي هنگامي که جي اندرسون مي خواست شانسش را
در اختلال مغزي اي که به نام بيماري پارکينسون شناخته مي شود بداند
او نتايج را دور از شفاف بودن ديد
چيزي به نام حساب گرهاي نابرابر وجود دارد
و اين حساب گرهاي نابرابر مي گويند من تقريبا 60 درصد
شانس مبتلا شدن به بيماري پارکينسون دارم
و پدر من هم اين بيماري را داشت ولي والدين او و والدين والدين او
هيچ کس بيماري پارکينسون نداشت
پس در حاليکه اين يک ويژگي ژنتيکي است که به نسل هاي بعدي انتقال پيدا مي کند
دقيقا به اين معني نيست که من قرار است به آن دچار شوم
و خب من زمان زيادي را صرف
درک معني آن کرده ام
تقريبا تمام مدارکي که ما دريافت مي کنيم
در تصميم گيري براي تشخيص دادن حقايقي درباره ي آينده ي ما سخت نخواهد بود
ولي اطلاعاتي احتمالي خواهد بود
تقريبا در هر مواردي يک مقدار ميزان احتمالات را نوسان خواهد داد
و ما به عنوان يک جامعه خيلي براي
مذاکره کردن درباره ي عوامل اصلي اين ريسک ها آماده نيستيم
بعضي از مردم آن را زياد جدي مي گيرند
عجله مي کنند و سعي مي کنند آزمايش هاي تشخيصي انجام دهند
يا سعي مي کنند آزمايشات مراقبتي انجام دهند
تا به آنها کمک کند معني اين اطلاعات را تفسير کنند که چه معني اي مي دهد
و چه معاني اي نمي دهد
زياد اهميت دادن,بحث هاي کارشناسي که اطلاعات ژنتيکي
بايد تنها از يک متخصص پزشکي حاصل شود
آنه وجيسکي مخالف است
از امروز ما تنها شرکتي هستيم که به شما اجازه مي دهد
تا مستقيما به وبسايت مراجعه کنيد
و نيازي نيست که به يک پزشک مراجعه کنيد
و دوباره من فکر مي کنم هسته ي مرکزي باور ما است
که اين اطلاعات ژنتيکي شما است
و چيزي ضروري درباره ي شما است
و شما اين حق را بايد داشته باشيد
تا به اين اطلاعات دسترسي داشته باشيد
حتي رئيس موسسه ي ملي سلامت
فرانسيس کولينز تصميم گرفت آزمايش ژنتيکي بدهد
او دي ان اي اش را به 3 شرکت تعيين ساختار ژنتيکي واگذار کرد
که شامل شرکت 23 و من مي شد
من تا حدي در سمت بدگمانان قرار داشتم
بله,بله,بله.اين روزهاي اوليه است
و من چطور مي دانم که آنها حتي نتايج آزمايشات را درست به دست َآورده اند؟
ولي با باز کردن وبسايت
و با نگاه کردن به ليست موضوعات
معلوم شد که من در ريسک بالاتري نسبت به ريسک متوسط هستم
و اين نظر من را جلب کرد
اين سه شرکت موافقند
کولينز در يک ريسک رو به افزايش اساسي
براي گرفتن دو نوع ديابت است
و اين باعث شد من انگيزه بگيرم
من 12 کيلو لاغرتر از دو سال پيشم هستم
و من در هفته سه بار ورزش مي کنم
و شانس اينکه مقداري پيش بيني درباره ي آينده داشته باشيم
هر چه قدر هم که مثل الان ناکامل باشد
و بسيار هم ناکامل است ولي مي تواند هنوز يک لحظه ي آموزنده باشد
ولي بعضي از اين نتايج متناقض بودند
سرطان پروستات مشهورترين مثال است
يک شرکت مي گفت:بالاتر از حد متوسط ريسک
يک شرکت ديگر مي گفت:حدودا متوسط
و ديگري مي گفت:پايين تر از حد متوسط ريسک
بنابراين چه اتفاقي داشت مي افتاد؟
براساس نسل شناس عصبي رودي تانزي
شرکت ها اغلب به قسمت هاي متفاوت ژن ها نگاه مي کنند
و براساس داده هاي ناقص پيش بيني هايي انجام مي دهند
حتي زماني که ما سري کامل از ژن ها را داشته باشيم
جايي که اين متغير ها ريسک شما را بالا مي برند
و اين متغيرها از شما محافظت خواهند کرد
دانستن اينکه چطور آنها با هم و يا به تنهايي کار مي کنند
تا به يک عدد واقعي برسيم
موفق باشيد
و به خاطر داشته باشيد اکثر آن متغيرها
با سبک زندگي شما در کنار هم جواب خواهد داد
آنها هيچ چيز را تضمين نمي کنند
بستگي به اين دارد که شما چطور غذا بخوريد,آيا ورزش مي کنيد؟
من هميشه فکر مي کنم
آيا امکان دارد شخصي که به او گفته شده
که در ريسک بزرگي قرار ندارند,کم و بيش امکان دارد ضربه ببيند؟
اوه من از نظر ژنتيکي مشکل قلبي ندارم
حالا من مي روم بيرون و روز و شب غذاهاي
چرب و شيرين مي خورم و مثل اينها
پس انواع تصميماتي وجود دارد که از آن نتيجه گرفته مي شود
تحمل اطلاعات هميشه سخت است
يک مثال قطعه اي از اطلاعات ژنتيکي است
که آنقدر بصورت بالقوه مخرب است
که حتي يک بنيان گذار علم ژن مدرن
از دادن يک شانس براي انجام آن سر باز زده است
جيمز واتسون
مردي که با مشارکت,مارپيچ دوگانه ي دي ان اي را کشف کرد
يکي از اولين انسان هاي جهان
که ژنوم او به صورت کامل تعيين توالي شده است
او به دانشمنداني که در حال انجام تعيين توالي بودند گفت
يک ژن وجود دارد که من نمي خواهم درباره ي آن چيزي بدانم
به نام اي پي او اي 4 بر روي کروموزوم 19 شناخته مي شود
و با شروع دير هنگام آلزايمر رابطه دارد
که عامل اصلي زوال عقل در سنين پيري است
متغيرها ريسک يک نفر را سه تا ده برابر افزايش مي دهند
ولي اين به چه معني است؟
چه معني مي دهد وقتي مي گوييم شما ده برابر ريسک بيشتري
در برابر شخص ديگري داريد
آنوقت آيا شما مي توانيد آن را
به يک نوع عددي ريسک قطعي دوران زندگي تبديل کنيم و بگوييم
اين درصدهاي گرفتن اين بيماريهاست؟
نه
چون شما بايد بدانيد چه ژن هاي ديگري با اي پي او اي کار مي کند
شما نياز داريد بفهميد
چطور سبک زندگي با اي پي او اي کار مي کند
در حقيقت بسياري از مردم با اي پي او اي 4 هيچ وقت آلزايمر نمي گيرند
در حاليکه بقيه که اين بيماري را گرفته اند,متغير را ندارند
من فکر مي کنم کليد اصلي در اينجا
آگاه کردن مردم از سوء تفاهمي است
که مي گويند ژنتيک کاملا قطعي است
در چند مثال نادر پيوند محکمي
بين يک جهش به خصوص و يک بيماري وجود دارد
ولي اکثريت زيادي از اطلاعات ژنتيکي
به طور وسيعي احتمالاتي است
با اين حال بعضي از ژن ها بلندتر از بقيه صحبت مي کنند
اگرچه ما دو کپي از اکثر ژن ها دريافت مي کنيم
يکي از هر والدين
برخي ژن هاي حکمفرما يک ويژگي از خود را اعطاء مي کنند
من مي خواهم ناهار را با کيتي و مادرم بخورم
و برخي ژن هاي حکمفرماي بيماري,اگرچه نادر هستند
سرانجام شما را مريض خواهند کرد
به عنوان يک داوطلب براي انجمن بيماري هانتينگتون
کيتي موسر با آدم هايي در اين موضوع نادر کار مي کند
که ميان آنها مگان ساليوان وجود دارد
چهار سال پيش مگان يک دانش آموز دبيرستاني بود
با همه چيز که به دنبال آن باشد
ولي با دانشگاه يک سري نشانه ي اندوه آور هم آمد
دليل نمرات رو به افول مگان
حرکت هاي ناگهانيش و صحبت کردن هاي لکنت دارش
يک کد ژنتيکي کوچک است که چندين بار به جاي
تعداد کمي از عامل بيماري هانتينگتون تکرار مي شود
جهش يک پروتئين باريک شده در مغز درست مي کند
که همان قدر براي مگان سمي است
که براي پدربزرگ کيتي مرگبار بود
که او هم بيماري هانتينگتون داشت
و اگر او اين ژن را به مادر کيتي انتقال داده باشد
کيتي 50 درصد شانس حمل اين ژن را دارد
براي سالها او نمي دانست که بايد آزمايش بدهد يا نه
در موردي از يک جهش ژني که بيماري را تضمين مي کند
يک تصميم بسيار سخت است چون اميدي وجود ندارد
اگر شما جواب اشتباه را بگيريد
به نوعي حکم اعدام است
من تصميم گرفتم آزمايش بدهم
چون مي خواستم قادر باشم براي زندگيم برنامه ريزي کنم
اقتصادي,فيزيکي و احساسي
و مي خواستم بدانم اگر روزي علائم مريضي شروع به ظاهر شدن کردند
ولي خانواده ي من نمي خواست بداند
آزمايش ها تاييد کرد که کيتي
سرانجام بيماري هانتينگتون را خواهد گرفت
ولي دانستن واکنش هايي در پي دارد
قرار هايي که ناپديد مي شوند
خويشاونداني که با او صحبت نخواهند کرد
از آنجايي که آنها حالا بايد با وضعيت ژنتيکي خودشان رو به رو شوند
هزينه ي دانستن
چيزي است که روزنامه نگار کاترين التون مي نامد
براي اين دوره از آزمايشات شخصي شده ي ژنتيکي
شخصي نيست
مردم در خانواده ها وجود دارند
و به وسيله ي طبيعت اين حقيقت که شما آزمايش شده ايد
اين اطلاعات را
به مردمي که شايد نخواهند بدانند آشکار خواهيد کرد
به خود التون آزمايشي پيشنهاد شده است
براي جهش هايي در ژن بي آر سي اي 1
که به احتمالات بالايي
به گرفتن سينه يا تخمدان مربوط است
مادر او,مادر بزرگش و خاله اش
توسط اين بيماري ها زندگيشان را از دست داده اند
اگر التون جهش هايي داشته باشد,مي تواند
به وسيله ي حذف کردن سينه ها و تخمدان هايش ريسک هايش را به حداقل برساند
اگر او بچه مي خواست
او بايد قبل از عمل آن ها را به دنيا بياورد
من اين نتايج را نمي خواستم
من نمي خواستم آن را در پس زمينه ي ذهنم داشته باشم
و شايد من را رو به روي مرد اشتباهي قرار بدهد
و قبل از اينکه من آماده باشم براي بچه دار شدن عجله کنم
منظورم اين است که من فکر مي کنم يک مرز بسيار مشخص
بين فکر نکردن به مرگ و خراب کردن زندگيتان وجود دارد
ولي التون هم تاواني را براي تصميمش داده است
در سال 2008,در حاليکه بچه ي دومش را حامله بود
تشخيص دادند که سرطان سينه دارد
با اين حال علي رغم آزمايشات جراحي و شيمي درماني
ريسک سرطان احتمال دارد برگردد
او معتقد است که با آزمايش ندادن در
دهه ي 20 سالگي عمرش کار درست را انجام داده است
اگر من اون تصميمات را در 27 سالگي مي گرفتم
نمي توانم تصور کنم چه چيزهايي را از دست مي دادم
و همچنانکه تکنولوژي قابل دسترس تر مي شود
مردم فکر مي کنند,خب,اين کاري است که بايد انجام داد
ولي من اعتقاد دارم
که بعضي از هزينه هاي دانستن سرنوشت ژنتيکي ما
مي تواند مهم تر از بعضي از مزاياها باشد
در حاليکه کاترين التون ديدن اطلاعات ژنتيکي را
به صورت بالقوه مخرب مي بيند
بقيه متغير عامل بيماري او را
به عنوان يکي از اولين چيزهايي که شما مي توانيد کاري براي آن بکنيد مي بينند
همانطور که مي گويند يک ژن قابل تعقيب
اينها ژن هايي هستند که
اگر شما بدانيد که بيمار متغيري در آن ژن دارد
مي توانيد درباره ي
چيزهايي که باعث مي شود حال او بهتر شود مشاوره دهيد
يکي از اين متغيرها باعث لخته خون هاي مرگباري مي شود
ولي اگر شما از بي تحرکي زياد دوري کنيد يا از
رقيق کننده هاي خون استفاده کنيد نيازي نيست
متغير ديگري به ما مي گويد ما مي توانيم
حتي در نوجواني با يک حمله ي قلبي قرباني شويم
به عنوان يک انسان بالغ سالم
اگر شما درباره ي يکي از آن متغيرها ياد گرفتيد
و فهميديد که شما هم آن را حمل مي کنيد.چطور اين زندگي شما را تغيير خواهد داد؟
خب شايد شما يک دستگاه شوک الکتريکي
براي خانه تان يا محل کارتان بخريد
احتمال دارد برنامه هاي سفرتان را تغيير دهيد
برحسب اينکه شما چه بخواهيد
فعاليت هاي شديد ورزشي انجام بدهيد
يا با پريدن در آب سرد خود را شوکه کنيد
تا به الان دانشمندان حدود 200 ژن قابل تعقيب پيدا کرده اند
که يکي از آنها شانس مبتلا شدن به سرطان روده ي بزرگ
را تا سن 45 سالگي بالا مي برد
بنابراين شما چه کاري مي خواهيد راجع به آن انجام دهيد؟
خب اگر شما با کولونوسکوپي در سن 25 سالگي شروع کنيد
شما مي توانيد مردم را از اين بيماري راحت کنيد
اگر شما به يک شيوه ي شخصي شده ي پزشکي نگاه کنيد
مانترا پيش بيني اوليه و پيشيابي است
اگر شما به دردسر افتاده ايد شما مي خواهيد
نشانه هاي پيش از بيماري را بدانيد تا بتوانيد درمان را شروع کنيد
تا بيماري را در همان مراحل اوليه از بين ببريد
و قبل از اينکه حمله کند از آن پيشگيري کنيد
و اگر شما مريض شويد
و دکتر شما بايد تصميمي را بگيرد
درباره ي اينکه چطور شما درمان شويد
نشانه هايي در کتاب دستور العمل شما وجود دارد که مي گويد
از آن دارو استفاده نکن
به جاش از اين استفاده کن
در بيمارستان کودکان ميلواکي
جستجو براي عامل ژنتيکي
بيماري اندريو در حال شروع شدن است
ژنوم رمز گشايي شده ي او از ايلومينا برگشته است
تعيين توالي 45 روز طول کشيد و 7500 دلار هزينه در بر داشت
چالش بعدي و هزينه ي اصلي
فهميدن معاني تمام اينها است
براي پيدا کردن متغيرهاي اندريو
تيم جيکوب ژنوم او را با هزاران نفر ديگر مقايسه خواهد کرد
ولي اکثرا با ژنوم مرجع
تعيين توالي داده شده توسط پروژه ي ژنوم انساني انجام مي شود
خب اين اينجا تعيين توالي مرجع است
اولين عبور کامپيوتر
اساسا جلو مي رود و در هر نقطه
از دي ان اي اندريو يک سوال مي پرسد
آيا شما مشابه يا متفاوت با مرجع هستيد؟
و هنگامي که يک تفاوت مي بينيم,آنوقت يک سوال مي پرسيم
آيا اين تفاوت معني اي خواهد داشت؟
معني تفاوت در متغير اين است که بايد مختص اندريو باشد
و يک علت احتمالي بيماري
ولي همچنانکه ليست مظنون ها
از سه ميليون به چند هزار مي رسد
موفقيت فراري مي شود
در همين حين پائولا و مايک اشميتز حيات اندريو را
تا جايي که مي شود معمولي نگه مي دارند
ما اميد داشتيم که او يک ذره بهتر خواهد شد
با توانبخشيش,با راه رفتنش
و سخت است که هر روز
با نگراني از اينکه نداني چه اتفاقي مي افتد زندگي کرد
و با اندريو,هميشه اتفاقي خواهد افتاد
ولي هنوز اميد وجود دارد
يک منبع براي اين اميد پسر ديگري از ويسکانسين است
از دو سالگي نيکولاس ولکر با وضعيتي دست به گريبان بوده است
که سوراخهايي در روده اش مي خورد
هنگامي که درمان پس از درماني ديگر شکست خورد
دکترهاي نيک به هاورد جيکوب و آزمايشات ژني روي آوردند
اين براي تولدته
ميشه بازش کنيم؟
حالا نزديک به دو سال بعد نيک براي يک معاينه پيش جيکوب مي رود
سوالت رو بپرس
چه تعداد پرفسور لازم است تا بشود فانوس سبز را سرهم کنيم؟
نيک مدلي براي موفقيت اين شيوه است
رد بيماري او به ژني در کروموزوم ايکس به نام ايکس آي اي پي برمي گردد
که به اختلالات سيستم ايمني بدن مرتبط است
يک حرف از مکانش خارج شده است
يک جي که به اي تغيير پيدا کرده است
من مي خوام تانک و سوار شم
مي خواي سوار تانک شي؟
آره
من مي ترسيدم همچين چيزي بگي
ما يک حرف را پيدا کرديم که در اين ژن تغيير پيدا کرده است
که اين منحصر به فرد بود
هيچ کس مقدار مشابهي که نيک داشت تغيير نداشت
و اين معنا دار است
چون اين يعني آن حرف بسيار مهم و ضروري است
و هر کسي که
اين تغيير به خصوص را داشته باشد خواهد مرد
اين تغيير تنها باعث بروز علائم بيماري در نيک شده است
ولي يک پيوند
به او يک سيستم ايمني اهدايي مي دهد که هيچ تعيين توالي اشتباهي نخواهد داشت
و او را نجات خواهد داد
فانوس سبز چه کار خواهد کرد؟
در بوستون,ژنوميک همچنين در
جنگي برعليه وضعيت هاي بهتر شناخته شده
مثل فيبروز سيستيک يا سي اف مورد استفاده قرار گرفته است
مايکل مک کاريک با 29 سال سن با اولين دست از نشانه هاي مخرب آشنا مي شود
اينکه چگونه من نقصان خودم را تجربه کردم به نوعي
مي دونيد در ابتداي زندگيم من ورزش هاي زيادي انجام مي دادم
و من از انجام دادن اونها لذت مي بردم
و ناگهان من نمي تونستم بدوم
ولي مي توانستم مسيرهاي زيادي را پياده راه بروم
و حالا خود راه رفتن هم سخت شده است
مثل خيلي از بيماران سي اف هم سن او
مايکل با بيماري ريوي در مرحله ي آخر رو به رو است
جايي که مايکل الان هست
و با چيزي که طرف است
زجري است که ما دوست نداريم تماشا کنيم بيماران ما آن را تجربه کنند
تلاش براي نفس بعدي
احتمالا مايکل به پيوند شش نياز دارد
ولي دکتر اولر به يک داروي جديد و براساس ژن اميد دارد
که در عوض جان او را نجات دهد
که به آن کاليدکو مي گويند و يک جهش پيدا شده در 4 درصد
بيماران سي اف را هدف قرار مي دهد
هر دارويي مي تواند عوارض جانبي داشته باشد
ولي من اميد دارم اين يکي نداشته باشد
چون کي به يک مشکل جديد نياز دارد؟
بنابراين اميدواريم اين يک گلوله ي جادويي باشد
توسعه ي يک دارو براي فيبروز سيستيک
مخصوصا موجب خوشنودي فرانسيس کولينز شده است
دهه ها قبل کولينز و يک تيم از دانشمندان
با استفاده از تکنولوژي اوليه
تصميم گرفتند عيوب ژنتيکي پشت بيماريها را پيدا کنند
در دهه ي 1980
اين مثل دنبال کردن يک سوزن در انبار کاه بود
در تاريکي با دستکش هاي ضخيمي به دست
و يک روز در بهار 1989 داده ها آماده شدند
و نشان مي دادند که کساني با فيبروز سيستيک
تنها سه حرف از آن کد را از دست داده بودند
تنها سه حرف,همين
از هر کپي از يک ژن به نام سي اف تي آر در کروموزوم 7
چون جهش ها بازگشتي هستند
تنها کساني که يک کپي از هر دو والدين را به ارث برده اند
بيماري را مي گيرند
در حاليکه ما 1800 جهش متفاوت را در اين ژن
مي شناسيم که موجب سي اف مي شوند
تيم کولينز مورد اصلي را پيدا کرد
واقعا سوزن او در انبار کاه
هنگامي که اين مسئله در آگوست سال 1989 اعلام شد
هيجانات قابل لمس و ملموس بود
و من فکر مي کنم خيلي از ماها فکر مي کرديم شايد اين شروع
يک تلاش درماني است که مي تواند خيلي سريع اتفاق بيافتد
در واقعيت يک پيشرفت باليني
بيست سال ديگر طول خواهد کشيد
و صدها ميليون دلار هزينه در بر خواهد داشت
بعضي از موفق ترين کارها
در راس داروسازي در سن ديگو اتفاق افتاده است
جايي که دانشمندان تلاش مي کنند
پروتئين ناقص درست شده توسط ژن سي اف را درست کنند
پروتئين معمولي يک دهانه براي نمک ها درست مي کند
تا در سرتاسر غشاي سلولي حرکت کنند
و آنها را به اندازه ي کافي براي موهاي کوچکي به نام مژک مرطوب نگه مي دارد
تا مخاط را دفع کنند
در سي اف مژک قادر نيست
باکتري و مخاط را بيرون بياورد
و اين منجر به دوره ي شديد عفونت مي شود
بنابراين اولين چالش اين بود که
قادر باشيم مولکول هايي را پيدا کنيم
که کمک مي کنند پروتئين بهتر کار کند
ترسيم در يک کتابخانه ي بزرگ شيميايي
تيم تجسس ارتش کوچکي از رباتها را به کار گرفت
تا 600 هزار ماده ي مرکب را بر روي سلول هايي که از بيماران سي اف گرفته شده بود امتحان کنند
تا به امروز دو دارو بيشترين بازدهي را داشته اند
يکي از آنها کاليدکو است
هنگامي که بر روي سلول هاي سي اف آزمايش شدند,به عملکرد پروتئين ها کمک کردند
و به نمک ها و مايعات اجازه دادند تا در سرتاسر غشاء جريان داشته باشند
ون گور مي تواند نتايج را مشاهده کند
مژک ها حرکت مي کنند و مخاط ها را پاک مي کنند
در حاليکه سلول هايي که تحت مراقبت نبودند ضعيف مي شوند
لحظه ي هيجان انگيزي بود
جايي که ما احساس کرديم که در مسير درستي قرار داريم
توليد کردن داروهايي براي درست کردن يک مشکل به خصوص در يک پروتئيني
که توسط يک جهش درست شده است
چه کاليدکو براي مايکل مک کاريک کار بکند يا نه
کسي که ريه هايش شديدا صدمه ديده است و وضعيت او مبهم باقي مانده است
ولي بيماران جوانتر مثل پائول گلين
دنيايي از تفاوت را شاهد هستند
خيلي آسونتره چون سرفه نمي کنم
راحت مي تونم نفس بکشم
همچنين وزنم
داره مي ره بالا
از زمان خوردن داروها,پائول 5 کيلو چاق شده است
آنقدري هست که تيم محلي فوتبال را جمع کرد
براي او,اميد اين است که سي اف
به يک بيماري قابل کنترل تبديل شود
و يک بيمارستان معمولي به يک جاي عادي بدل شود
که حتي بهره وري را در مقابل هزينه بالا ببرد
برخلاف اتيکت قيمت آن
که سالي 294 هزار دلار مي شود
در همين حين در بوستون
در بيمارستان عمومي ماساچوست
دکترها در حال استفاده از داروهاي جديد براساس ژن
براي هدف قرار دادن شايع ترين بيماري ژنوم,سرطان هستند
تام گرپستاد پيمانکار ساختمان 50 ساله است
او از فهميدن اينکه سرطان پوستي به نام ملانوما دارد شوکه شده بود
ملانوما سرطاني است که مثل سرطان رفتار نمي کند
من هيچ علائمي نداشتم
نه کم شدن وزني و نه عرق هاي شبانه اي
من کاملا احساس سلامتي مي کردم تا جايي که
گردنم شروع به اذيت کردن کرد
اين تنها زماني بود که من علائمي داشتم
اسکن ها نشان دادند که سرطان
از پوستش تا گردن,ريه ها و کبدش گسترش پيدا کرده است
بيماراني که ملانوما دارند
و به بقيه ي اندام هاي بدنشان گسترش پيدا کرده است
از موقعيت اوليه ي پوست
از زمان تشخيص اوليه
معمولا يک سال يا کمتر طول مي کشد
تام همين الان ملانوماي جا به جا شده داشت
آنقدري که
وقتي که وارد کلينيک ما شد
يک يا دو ماه بيشتر وقت نداشت
من با برادرم که يک دکتر است صحبت کردم
و او به من مي گفت که چه قدر بيماري ملانوما شديد است
مي دونيد عمر متوسط کسي
با ملانوماي جا به جا شده نه ماه است
آزمايشگاه هاي تحقيقاتي هم چندان سخت روي آن کار نمي کردند
چون به نظر مي رسيد که ديگر کاري ساخته نيست
هيچ چيز کار نخواهد کرد
و تمامي اينها تقريبا در مدت يک شب
با تعيين توالي ژنوم ملانوما عوض شد
ايده ي تعيين توالي يک سرطان
به بزرگي ژنوم انسان است
هر سلول سرطان يک ژنوم کامل انسان را در خود دارد
که با روش هاي مختلفي عوض شده است
و ژنوميک ها به ما گفتند که يک جهش در ملانوماهاي بسياري وجود دارد
در يک ژن خاص که بيرف ناميده مي شود
و اين ايده مطرح شد که اگر شما بتوانيد جلوي اين بيرف را بگيريد
امکان دارد بتوانيد ملانوماها را متوقف کنيد
خوشبختانه براي تام
تعيين توالي ژن نشان داد او جهش بيرف دارد
او حالا مي تواند به يک کارآزمايه ي باليني
يک داروي جديد طراحي شده براي بي اثر کردن تاثيراتش بيپوندد
سرطان داشت رو به وخامت پيش مي رفت
و سپس آنها داروهاي بيرف را روي من شروع کردند
و درون يک هفته,من احساس مي کردم که تومور ها در حال کوچک شدن هستند
جهش بي آر اي اف در يک پروتئين معيوب تاثير مي گذارد
که سلولهاي حامل اطلاعات بدون کنترل تقسيم مي شوند
پيوندهاي دارويي به اين پروتئين
هم سيگنال ها و هم سرطان را متوقف مي کند
برخلاف داروهاي شيمي درماني
اين يکي تنها سلول هاي سرطاني را مي کشد نه چيز ديگري را
اسکن هاي پت بيماران تومورهايي را نشان مي دهد که زماني در بدن ها پخش مي شدند
کوچک مي شدند يا در عرض چند هفته ناپديد مي شدند
ما موقعيتي در يک بيماري داشتيم
که هيچ وقت به درمان پاسخ نمي داد
نود و يا بيشتر درصد اوقات
براي اينکه آن را عوض کنيم
که 90 درصد يا بيشتر درمان کار کند
اين زماني بود که ما مي دانستيم کاملا
به قلمرويي ناشناخته پا گذاشته ايم
تنها دو ماه بعد از نزديک به مرگ بودن در بيمارستان
تام به زندگي قديميش برگشت
من فکر مي کنم اين خيلي کمه.چون شما
شما مي خواهيد آنها را تسليم کنيد
آدم هاي نزديک به من,من را مي بينند که به کارم برمي گردم
از آنجا بيرون مي آيم و دوباره کارهايي را انجام مي دهم
فوق العاده بود
و من هميشه,مي دونيد
فکر مي کردم:هي,من دو ماه پيش چه قدر مريض بودم؟
حالا به من نگاه کن
ولي اين به اين معني نيست که جنگ تمام شده است
براي ترس کيث فلهرتي
اسکن ها نشان مي دهند که ملانوما در بسياري از بيماران بازگشت داشته است
سلول هاي سرطان مثل ويروس ها و باکتري ها
مي توانند رشد کنند تا در مقابل داروها مقاومت نشان دهند حتي آنهايي که ژن ها را هدف مي گيرند
ولي الان قابليت مقايسه ي ژنوم هاي سرطان
در قبل و بعد از درمان
به دانشمندان اجازه مي دهد تا ببينند چطور مقاومت گسترش پيدا مي کند
هدف استفاده از
خود ژنوم سرطان است تا به ما بگويد چطور سرطان را شکست بدهيم
به ما بگويد چه مشکلي دريک سرطان وجود دارد و کجاي آن را بايد هدف قرار بدهيم
به ما بگويد چطور مقاومت مي کند
و چطور ما مي توانيم مانع آن شويم
با مقاومت,جهش هاي جديدي در تومورهاي ملانوما به وجود مي آيد
و يکبار ديگر پروتئين هاي معيوب باعث سرطان مي شوند
بنابراين تام قرص هاي ديگري را مصرف مي کند
که با جهش هايي مرتبط با اين بازگشت ها است
هشت ماه بعد از شروع درمان او
او منتظر نتايج يک سري جديد اسکن ها مي باشد
اسکن ها مقداري دوباره رشد کنندگي را نشان مي دهد
ولي تنها در يک فضاي محدود
در تمام نواحي اي که ما قبلا نشانه هايي ديده بوديم
اوضاع عالي به نظر مي رسد
پس از آن تام اخبار را دريافت مي کند
من احتمالا الان زنده نبودم
بنابراين من 8 ماه را قبول مي کنم
مي دونيد,منظورم اين است که من فکر مي کنم اين هنوز يک داروي شگفت انگيز است
در حال حاضر بيماراني مثل تام
از زمان درمان جديدشان بين دو تا 18 ماه اضافي
زندگي با کيفيت را تجربه مي کنند
ولي همچنين ژنوميک به آنهايي
که هيچ داروي هدف داري هم ندارند کمک مي کند
هزاران بيمار مبتلا به سرطان سينه آزمايش هاي ژن مي دهند
که به آنها مي گويد سرطان آنها چه قدر تهاجمي است
و آيا به شيمي درماني نياز دارند
يا مي توانند با آرامش از کنارش بگذرند
شما به اين سمت مي رويد
و مي گويد هيچ جايي براي شيمي درماني وجود ندارد
اوه.اين فوق العادست
اميد اين است که به وسيله ي مطالعه ي ژن هاي سرطان
ما کوکتلي از داروها آماده مي کنيم
مانند آنهايي که قبلا براي درمان سل يا ايدز به کار مي رفت
تا سرطان ها را درمان کند يا آنها را زير نظر داشته باشد
اگرچه فرق بزرگ در اينجا
اين است که حالا واقعا براي اولين بار
ما مي توانيم به ترکيبات درستي از داروها فکر کنيم
که براساس ژنوم باشد
براساس علم بر اينکه چه اتفاقي
درون سلول هاي سرطاني مي افتد
اين پروژه اي براي زندگي من نيست
اين پروژه اي براي کودکان من است
سرانجام اين پروژه براي کودکان آنهاست
ولي اگر در طي اين قرن
ما يک نقشه ي کامل از چيزي که سرطان مي دونه چطور انجامش بده داريم
و اين پيشرفتي شگفت انگيز در پزشکي خواهد بود
پيشرفت خيره کننده ي ديگر
حذف کردن بيماريهاي موروثي قبل از تولد خواهد بود
ما همين الان در حال برداشتن اولين قدم ها هستيم
به وسيله ي بارور کردن يک تخمک و توليد کردن يک جنين هشت سلولي
شما مي توانيد يکي از آن سلول ها را دربياريد و ژن هاي آن را آناليز کنيد
سپس شما مي توانيد آن جنين را براي ميزبان بودن براي يک بيماري جدا کنيد
و با استفاده از يک تکنيک به نام
پيش کاشت ژنتيکي تشخيصي يا پي جي دي
هنگامي که ما در ابتدا شروع به انجام اين تکنولوژي کرديم
من فکر مي کنم بزرگترين نگراني ما اين بود
آيا ما قرار است يک نوع نقص تولدي درست کنيم
شايد اين بدتر از بيماري اي باشد
که ما سعي مي کنيم از آن دوري کنيم
و چيزي که ما ياد گرفتيم اين بود که جنين به نظر نمي آيد که مشکلي داشته باشد
در موسسه ي پيدايش ژنتيکي
مارک هيگز و تيمش از پي جي دي براي آزمايش جنين ها استفاده مي کند
براي جهش هايي که مي تواند منجر به 300 بيماري شود
که شامل هانتينگتون و فيبروز سيستيک هم مي شود
فقط جنين هايي که جهش هاي مشخصي را نداشتند
در مادر کاشته شده اند
خب اين ژن جهش يافته است.بله
اين خوشه ي نوک ها
و اينور ژن هاي معمولي را داريم
که با رنگ صورتي نشان داده شده اند
ده ها هزار کودک سالم از والديني به دنيا آمدند
که از به دنيا آوردن بچه وحشت داشتند
چون بيماري اي را که احتمال داشت بگيرند
و به کودک خود بدهند بسيار شديد و طاقت فرسا بود
پي دي جي همچنين مي تواند براي آزمايش هايي براي ويژگي هايي مثل جنس
با سرکردگي عرفان بپرسد
که آيا طراحان کودک در آينده ي ما وجود خواهد داشت يا نه
من فکر مي کنم قرار است ببينيم مردم با استفاده از ژنتيک
ويژگي هايي را انتخاب بکنند
که بعضي از آنها تقريبا بي خطر خواهد بود
من يک بچه با اين رنگ مو يا رنگ چشم مي خوام
اينکه قابليت ما در مداخله
در فرآيندهاي زندگاني مان به کجا خواهد رفت
ما واقعا نمي دانيم
و اين قول و اين تهديد اين دوره است
بعضي مي ترسند که پي جي دي حتي منجر به يک نوع جديدي از اصلاح نژاد شود
نوعي از نخبه هاي ژنتيکي که در فيلم گتاکا به نمايش در آمد
ماري,تخمک خارج شده ي تو
با اسپرم آنتونيو باردار شده است
بعد از جداسازي,همونطور که مي بينيد
با دو پسر سالم
و دو دختر سالم
من آزادي از بين بردن را برداشته ام
هر وضعيت مضر بالقوه
کچلي زودرس,نزديک بيني
اعتياد به نوشيدن الکل و مستعدات اعتياد آور
گرايش به خشونت,چاقي
خوشبختانه ويژگي هاي يک گلچين ژنتيکي
هوش,قابليت فيزيکي و حتي قد
آنقدر پيچيده هستند که دانشمندان به ما اطمينان مي دهند
که ما به اين زودي ها نمي توانيم آنها را در جنين ها انتخاب کنيم
تلاش براي پيش بيني قد...خب ما همين الان مي دونيم
حداقل 180 ژن در ميزان قد دخالت دارند
و هر کدام از آنها مقداري شريک است
آسان نخواهد بود که مقداري جنين برداريم
و بخواهيم در اين 180 عدد که به يکديگر مربوط هستند دخالت کنيم
هيچ روش خوبي براي اين کار وجود ندارد
اگر شما واقعا واقعا مي خواهيد يک فرد قد بلند داشته باشيد
برويد با يک همسر قد بلند از دواج کنيد
اينجوري خيلي موثرتره
با اين حال گتاکا اضطراب هاي واقعي را بيان مي کند
يکي از استنباط هاي منفي از اين دانش جديد ژنتيکي
اين است که ما قرار است به خود فکر کردن را شروع کنيم
بيشتر در شرايط ژنتيکي,بيشتر از هر زمان ديگري
آيا من مي خواهم آن را به صورت انفرادي تاريخ گذاري کنم؟
ژنتيک او چيست؟
اين هميشه يک گرايش براي
متعهد شدن در ژنتيک هاي قطعي بوده است
و من فکر مي کنم دانشمندان و آدم هاي پزشکي و فرهيختگان
محدوده ي اين نقطه نظر را بايد بسيار شفاف کنند
ما عميقا تحت تاثير
نوع غذايي که مي خوريم,نوع هوايي که نفس مي کشيم
شانس خوب يا بدي که به زندگي ما شکل مي دهد
موقعيت هايي مثل تحصيلات و پول
و عاشق شدن با
يک همسر ناخوشايند هستيم
اگر ما بر روي ژنتيک تمرکز کنيم يا حساسيت به خرج دهيم,تصور خود را محدود مي کنيم
و من روزي را تصور مي کنم,جايي که هر بچه اي که متولد مي شود
دي ان اي کودک در همان بدو تولد رمزگشايي مي شود
براي دوقلوهاي 14 ساله,نوح و الکسيس بيري
تعيين توالي در هنگام تولد مي توانست يک دنيا تفاوت ايجاد کند
امروز,خيلي سخته که بخوايم دو سال پيش را تصور کنيم
الکسيس براي زندگيش مي جنگيد
تنها خاطره ي واضحي که من از آن موقع دارم
ديدن نورهاي قرمز,آبي و سفيد است
که همه جا مي درخشيدند
اين قطعا يکي از,مثل شماره ي يک,مثل
کابوس هايي است که من هنوز دارم
بعد از اينکه نوح و الکسيس به دنيا آمدند
هيچ کدام از آنها به مرحله هاي مهم زندگي خود دست پيدا نکردند
آنها نه سر موقع 4 دست و پا مي رفتند و نه سر موقع راه مي رفتند
و ما خيلي زود فهميديم که چيزي اين وسط درست نيست
تشخيص داده شد که دوقلوها به فلج مغزي مبتلا شدند
سپس در سن 5 سالگي الکسيس بدتر شد
او روز به روز قابليت راه رفتن خود را بيشتر از دست مي داد
او قابليت راست نشستن را هم کم کم
از ساعت 10:30 تا 11 صبح دست داد
او تا آن زمان ديگر نمي توانست قورت بدهد
و خب اين نشان دهنده ي فلج مغزي نيست
رتا شروع به تحقيق کرد
يک روز او به وضعيتي نادر برخورد
که فلج مغزي را تقليد مي کند
وضعيتي که مي شود با
دوپامين شيميايي مغز درمان شود
دوپامين براي حرکت بدنمان بسيار ضروري است
و صبح بعد الکسيس آن را خورد
و در دنياي جديدي از خواب بيدار شد
او راه مي رفت,حرف مي زد
او از دست هايش استفاده مي کرد.سوت مي زد
نوح هم به آن جواب داد
با اين حال هنوز دوقلوها مشکلات سلامتي داشتند
به خصوص الکسيس
در حقيقت ما در چند موقعيت او را تقريبا از دست داديم
ما بهيارهايي داشتيم که به خانه ي ما مي آمدند
و تلاش مي کردند کاري کنند تا او نفس بکشد
و ما دوباره به دنياي ناشناخته ها وارد شده بوديم
تا اينکه جو به کارفرمايش برگشت,يک شرکت زيست فناوري
براي کمک گرفتن تا تعيين توالي ژنوم دوقلوها را انجام دهند
سلام من رتا بيري هستم
ما از طريق تعيين توالي فهميديم
که مشکل دومي وجود دارد
که با جهش نادري که آنها دارند مرتبط است
با اين حال جهش,ماده ي شميايي ديگري از مغز را سرکوب مي کرد
داروي ديگري هم آن مشکل را حل کرد
تعيين توالي ژنوم جان نوح و الکسيس را نجات داد
اگر اين اتفاق در هنگام تولد مي افتاد
پانزده سال درد و رنج کمتري را داشتيم
و احتمالا ميليون ها دلار صرفه جويي در هزينه
با اين حال تعيين توالي در هنگام تولد مي تواند جنبه هاي منفي خودش را داشته باشد
يکي از نگراني هاي من در آزمايش کودکان
برخاستن سوال هاي زيادي مثل بدنام سازي است
اوه من نميذارم مري فوتبال بازي کند
چون او احتمال مبتلا شدن به بيماريهاي قلبي را دارد
بنابراين ما مشکل تجاوز به حريم شخصي کودکان را داريم
و درباره ي حريم شخصي شما چطور؟
چه اتفاقي مي افتد اگر يک شرکت بخواهد از دي ان اي شما براي تحقيق استفاده کند
آيا به شما قول خواهند داد که ناشناخته باقي بمانيد؟
حالا سوال اين است که آيا
که اطلاعات بي اسم واقعا بي اسم مي مانند
تنها به خاطر اينکه آنها اسم شما را بر مي دارند
و شماره ي اجتماعي را حذف مي کنند
در نقطه اي در آينده
احتمال دارد که شما نيازي به يک شماره ي اجتماعي نداشته باشيد
يا نيازي نباشد اسمتان را بدهيد
چون اطلاعات ژنتيکي شما آنقدر به دقت شما را نمايان مي کنند
که ما بايد تعريف جديدي
از گمنامي ارائه بدهيم
و چه اتفاقي مي افتد اگر دي ان اي شما نشان بدهد که شما در معرض
يک بيماري غير قابل درمان مثل آلزايمر هستيد؟
آيا يک شرکت که بيمه هاي طولاني مدت نگهداري مي فروشد
مي تواند درياره ي آن از شما سوال کند؟
و آيا آنها مي توانند از آن نتايج هم براي حق بيمه شما
و يا حتي براي رد کردن کل بيمه ي شما استفاده بکنند
چون شما شرط بدي هستيد؟
در حقيقت در اکثر وضعيت ها قانون به بيمه هاي طولاني مدت نگهداري,ناتواني
و بيمه هاي زندگي اجازه مي دهد
براساس ژنتيک تبعيض قائل شوند
من هيچ وقت نمي گذارم يک تکه از تعيين توالي دي ان اي من
در معرض عموم قرار بگيرد
ريسک آن زياد است
شما نمي دانيد که در آينده چه اتفاقاتي با بيمه مي افتد
و با فکر به آن
شرکت شما از لوله ها پايين مي رود
و حالا شما بايد به دنبال کار جديدي باشيد
و بله,کارفرماها هم نمي توانند تبعيض قائل شوند
ولي اتفاق مي افتد که آنها صفحه ي فيس بوک شما را با دي ان اي پيدا کنند
کليک,تعيين توالي شما وجود دارد
هر کجا که شما مي رويد اثري از خرده هاي ژنتيکي باقي مي گذاريد
وقتي که مويتان را کوتاه مي کنيد
از خوردن يک غذا در يک رستوران لذت مي بريد
جرمي که قبلا مثل داستان هاي علمي تخيلي به نظر مي آمد
حالا با تعيين توالي سريع و ارزان امکان پذير شده است
به آن هک کردن ژنوميک گفته مي شود
بسيار وحشتناک خواهد بود
براي عيب جويي کردن از مردم مورد استفاده قرار مي گيرد
کسي مي گويد که او نبايد
کانديداي رياست جمهوري شود
چون او ژن افسردگي دارد
اگر کسي بخواهد به ژنوم شما دسترسي داشته باشد
براي اهداف شخصي و يا رومانتيک
براي اهداف اقتصادي
در آينده براي اهداف سياسي
اگر آنها بخواهند,دنبالش مي روند
با اين حال وقتي که مريضي خود را نشان دهد
حريم شخصي به نظر يک نگراني با فاصله مي آيد
و ژنوميک بهترين اميد شماست
در ميلواکي بعد از ماه ها جستجو
در ژنوم اندريو
بالاخره کشفي صورت گرفت
اين ليستي از ژن هايي است که ما بيرون کشيده ايم
خب ديروز ظهر من ايميلي از ليز دريافت کردم که مي گفت
من يک ژن خيلي جالب پيدا کردم
او دو کدگذاري پروتئيني دارد
اليزابت ورتي نسل شناس
چيزي غير عادي در ژنوم اندريو پيدا کرد
مي گويد که جهش هاي در اين ژن مربوط به
دو نوع متغير نادر وجود دارد
يکي که قبلا اصلا ديده نشده بود
و اون يکي تا آنجايي که ما مي دانيم تنها يکبار ديده شده بود
پس سوال بعدي اين است که
آيا اين شباهت ژن ها مي تواند
قسمتي از ويژگي هاي باليني اندريو را توضيح دهد؟
و در اين مورد جواب بله است
جهش ها در اين ژن با در معرض
عفونت هاي ويروسي بازگشت کننده که او هم داشت مرتبط است
من به شما مي گويم
که اينجا جايي است که ما به عنوان دانشمندان هم هيجان زده مي شويم
و هم مضطرب.سپس به عنوان دانشمندان
چون شما فکر مي کنيد که آن را پيدا کرديد
تفاوت بزرگي بين اينکه شما فکر مي کنيد که آن را پيدا کرده ايد
با اينکه ما آن را ثابت کرده ايم وجود دارد
در حقيقت ژن مورد نظر رد شد
و خانواده ياد گرفت که بايد به جستجو ادامه بدهد
پس نگران نباشيد
تا اينکه ما به شما نگفتيم که دست از جستجو برداريد
ما از جستجو دست بر نداشته ايم
خيلي خوب.ما خيلي ممنونيم
مي دونم که هستيد
در اين رشته به اين جديدي,موفقيت و شکست دائما در هم آويخته شدند
در مورد مايکل مک کاريک
دارو به جهش کمک شده ي فيبروز سيستيک حمله مي کند
ولي ريه هاي او آنقدر آسيب ديده است
که او در انتظار يک پيوند مرد
با اين حال پائول گلين
کسي که قسمتي از پاييز هر ساله اش را در بيمارستان مي گذراند
بهتر از هميشه است
تام گرپستاد به نوعي در وضعيت انتقالي است
بعضي از تومورها کوچک مي شوند در حاليکه بعضي ديگر رشد مي کنند
آره.کمي در قوزک پاي راستم
براي دوقلوهاي بيري
تنها پشيماني آنها اين نيست که تعيين توالي را زودتر انجام ندادند
ما بسياري از انرژي خود را صرف
رفتار مردم با بيماري و اغلب بيماري هاي پيشرفته کرديم
و تلاش خيلي کمتري براي متوقف کردن بيماري
در همان ابتدا انجام داديم
اگر ما بخواهيم به سمت پيشگيري تغيير مسير دهيم
تعيين توالي شما احتمال دارد
يکي از اساسي ترين ابزارهايي که شما مي توانيد تصور کنيد
چگونه ما مي توانيم ريسک و مزاياي اين ابزار اساسي را متعادل کنيم؟
در عصر ژنوم همچنانکه ما با
چالش باستاني خود را بشناس رو به رو مي شويم
اين به زودي براي همه ي ما سوال خواهد بود
مترجم:AmirGhool bigbangpage.com AwesomeDaruis@gmail.com